“西西（化名），看看妈妈。”

听到妈妈的呼唤，西西迅速转过头，循着声音寻找妈妈。这个在寻常家庭再普通不过的动作，对于西西的父母和南昌大学第一附属医院耳科团队而言，却承载着沉甸甸的分量。2025年3月，这名一岁多的先天性耳聋患儿在第一附属医院接受了OTOF基因治疗。

术后4周复查，游戏测听已经显示孩子开始对声音产生反应。不久后，西西的父母发来视频让所有人动容：妈妈在身后叫他，他迅速回头寻找声音。“看到这个视频的时候，我心里的石头才真正落了地。”第一附属医院耳鼻喉头颈外科副主任熊园平回忆。

从2022年第一次了解到OTOF基因治疗研究，2024年加入多中心临床研究，并完成前期伦理和IIT立项、技术准备，再到2025年完成首例手术和后续随访，第一附属医院耳科团队用了两年多的时间。对于他们来说，这不仅是完成了一项新技术，更是一次从传统耳科诊疗走向遗传性耳聋精准治疗前沿的探索。

会议上的主动争取，叩开耳聋基因治疗研究之门

2022年，熊园平关注到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院正在开展OTOF相关遗传性耳聋基因治疗研究。当时，耳聋基因治疗对于大多数临床医生而言仍然是一个非常前沿的领域，但长期从事耳聋诊疗、人工耳蜗植入和遗传性耳聋研究的团队很快意识到，这项技术可能代表着未来耳聋治疗的重要方向。

过去，对于重度、极重度遗传性耳聋患者，助听器和人工耳蜗是最主要的听觉干预方式。而基因治疗的出现，则第一次让临床医生看到从致病原因层面干预部分遗传性耳聋的可能。

“我们当时觉得，这不仅是一项新技术，更可能改变今后遗传性耳聋的诊疗模式。如果有机会，一定要尽早参与进去。”熊园平说。一次学术会议期间，第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科首席专家江红群教授和熊园平专门找到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授，提出希望有机会参与后续研究。

大约一个月后，对方传来消息——多中心临床研究即将启动，南昌大学第一附属医院随后正式加入。看似偶然的机会，背后却是对学科前沿长期关注后的主动选择。也是从那时起，团队开始真正接触一项此前从未开展过的临床研究。

两年的准备，只为手术台上的一次精准递送

真正加入研究后，团队很快发现，基因治疗远不是“学会一种新手术”那么简单。从研究方案、伦理审查、受试者筛选，到基因治疗术前检查、手术实施、风险防控和长期随访，每个环节都与传统临床诊疗明显不同。

“刚开始的时候，我们对基因治疗临床试验几乎一无所知，只能跟着复旦五官科医院团队，在做中学。”江红群说。

最终，首名在南昌接受治疗的患儿来自江苏。患儿家属此前从新闻报道中了解到OTOF基因治疗，主动咨询，希望患儿能接受临床研究。此后，舒易来教授团队与第一附属医院团队先后多次与患者家属进行线上沟通，对患儿病情、基因检测结果、治疗方案和可能风险进行反复评估和解释。

经过几次交流，患者家属最终决定来到南昌接受治疗。他们对治疗效果充满期待，对团队也给予了充分信任。但越是这种信任，对医生而言越意味着责任。

真正让熊园平感到压力的，是手术本身。“一岁多孩子的耳内镜手术本来就很难。”熊园平说道。儿童外耳道狭窄，术野和操作空间远小于成人，而此次手术不仅要在耳内镜下完成精细操作，还要将基因治疗药物准确递送至内耳。

更大的困难是，当时没有可供学习的手术录像借鉴，其中两个关键步骤，需要在活动的镫骨底板上完成精细开窗和内镜下圆窗膜的部分暴露，这并非常规耳科手术操作。两个窗与内耳直接相连，稍有不慎就可能造成内耳损伤，导致实验的失败。

“过去做过很多耳内镜和耳显微手术，但真正面对这个操作的时候，还是会紧张，因为没有现成的经验可以借鉴。”

就在手术前一天，熊园平还在向已经完成过相关手术的其他中心医生请教：“哪个步骤最困难？实际操作好不好做？术中最需要注意什么？”

第二天，与舒易来教授团队的联合手术顺利完成，治疗药物按照预定方案准确递送。但走出手术室，团队并没有立即轻松下来。“手术完成是一回事，治疗到底有没有效果又是另一回事。”熊园平说，“当时心里其实没有底。”

直到4周后，西西开始对声音产生明确反应，检查结果也显示出听觉改善，再到西西的父母发来那段“听到妈妈呼唤迅速回头”的视频，所有的准备、讨论和等待，第一次有了最直观的答案。

一项新技术背后，是整个医院的共同“答题”

一项此前没有成熟经验可以参照的基因治疗项目，要真正进入临床，绝不只是一个科室或者一名医生的事情。

作为研究者发起的临床研究（IIT），项目从立项开始，医院就保持了高度慎重。伦理、科研及相关管理部门围绕受试者安全、研究风险、处置和长期随访等环节进行了反复论证，并提出了许多专业意见。

江红群教授在整个过程中承担了重要的统筹和协调工作。从研究项目引入、团队人员组织、科室资源调配，到协调医院相关行政和职能部门，再到研究实施过程中关键环节的风险把控，他推动不同部门围绕同一个目标形成合力，让一项新的临床研究能够在规范和安全的基础上真正落地。

“回头看，我们不仅仅是在学习一项治疗技术，也是在学习一家医院应该怎样规范开展基因治疗临床研究。”熊园平说。科室王军、管利娜等青年医生则承担了大量听力学评估、患者管理和长期随访工作。

基因治疗的效果不是做完手术就能判断的，术前需要精准评价听觉功能，术后还要按照不同时间节点完成一系列客观和主观听力测试，持续观察患者听觉、言语和交流能力的变化。在一次次检查、随访以及与家属沟通的过程中，年轻医生也逐渐从“完成一项听力检查”，转向理解遗传诊断、患者筛选、治疗时机、疗效评价和长期管理之间的完整关系。

从“做中学”，到探索耳聋诊疗的边界

随着多中心研究推进，越来越多患者接受治疗，研究关注的问题也从最初的“能不能恢复听力”，逐渐转向疗效是否稳定、不同年龄患者能否获益，以及哪些因素可能影响最终效果。

最终，全国8个临床中心共纳入42名OTOF相关耳聋患者，年龄跨度从不足1岁到成年，最长随访超过两年，90%患者获得了具有临床意义的听力改善。

第一附属医院作为核心研究单位参与其中，在江红群教授的指导下，熊园平参与研究设计及基因治疗手术实施，并成为相关研究论文共同通讯作者；王军、管利娜等共同完成患者筛选、治疗、评估和随访等工作。

对于团队而言，比论文和数据更重要的变化，发生在整个研究过程中。这种改变，也在悄然改变着团队对耳聋诊疗的理解。

过去，面对一名耳聋患儿，医生首先考虑的是听力损失程度，以及应该选择助听器还是人工耳蜗。今天，他们会进一步追问：为什么会聋？是哪一个基因发生了改变？患者是否存在针对病因治疗的可能？什么时间干预能够获得更好的听觉和语言发育？从听力补偿、人工耳蜗重建听觉，到寻找病因，再到尝试从基因层面治疗疾病，耳聋诊疗的边界正在不断向前延伸。

对于第一附属医院耳科团队而言，这段经历的意义也不仅在于完成了一次新的治疗。从2023年学术会议上的一次主动询问，到两年后手术台上的精准操作，再到西西听见妈妈呼唤后迅速转身，一支临床团队也在这个过程中完成着自己的成长。

医学前沿不断向前，真正重要的，或许不仅是看见它，更是在机会出现时主动向前一步，把前沿研究转化成服务患者的能力。当声音第一次真正抵达西西时，这份属于患者、团队和医院共同完成的“答卷”，也有了最温暖的答案。

审校：许航、涂金凤、朱文芳